Fakten und Zahlen zur pränatalen Diagnostik

  • Vorgeburtliche Untersuchungen bestehen aus nicht-invasiven (ohne Eingriff in den Körper der Frau) und invasiven (mit Eingriff in den Körper der Frau) Untersuchungen.
  • Zu den nicht-invasiven gehören der Ultraschall, die Analyse von Blutwerten (z.B. AFP, PAPP-A) oder Berechnungen, die Ultraschall-Messungen beim Embryo, das Alter der werdenden Mutter und Blutwerte kombinieren (Erst-Trimestertest). Dieser Test kann keine genauen Angaben machen, sondern ist nur eine Risikoberechnung (Wahrscheinlichkeitsrechnung).
    Informationen zum neuen nicht-invasiven pränatalen Bluttest (NIPT) sind in der Rubrik "Pränataldiagnostik => Fetale DNA-Analyse" auf unserer Homepage zu finden.
  • Die Treffsicherheit der verschiedenen Risikoberechnungen ist unterschiedlich. Sie hängt z.B. davon ab, wie viel Erfahrung und Fertigkeit die Person hat, die den Ultraschall durchführt etc.. 
  • Nicht-invasive Untersuchungen können der erste Schritt zu invasiven Untersuchungen sein.
  • Zu den invasiven Untersuchungen gehören die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung). Diese Tests können einzelne genetische Abweichungen feststellen. Sie können aber nicht alle Behinderungen voraussagen. Sie bergen ein kleines Risiko, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird.
  • Die meisten Frauen werden in der Schwangerschaft von FrauenärztInnen betreut, zu einem kleineren Teil von HausärztInnen oder/und Hebammen. Eine Geburtsbegleitung durch selbständige Hebammen wird bei ca. 5% aller Geburten praktiziert. Neu: "Seit 1. Jan. 2017 übernimmt die Grundversicherung der Krankenkasse während der Schwangerschaft sieben Kontrolluntersuchungen durch die Hebamme. ...der zweite Punkt in der angepassten Leistungsverordnung: Ärzte sollen werdende Mütter ausdrücklich darauf hinweisen, dass im zweiten Schwangerschaftsdrittel ein Beratungsgespräch mit der Hebamme sinnvoll ist." (ZSZ, 10. Feb. 17, S. 2)
  • Wie erwähnt werden zum Teil die vorgeburtlichen Untersuchungen von den FrauenärztInnen selbst durchgeführt, oder die schwangeren Frauen werden an ein Spital überwiesen. Die Blutproben werden in den entsprechenden Labors analysiert.
  • Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, steigt mit dem Alter der Mutter langsam an. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass allenfalls auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt.
  • Die absolute Zahl von Kindern mit Down-Syndrom (s. www.insieme21.ch) bleibt in der Schweiz ungefähr konstant, würde ohne vorgeburtliche Untersuchungen aber zunehmen, da die Frauen ihre erste Schwangerschaft und Geburt tendenziell immer später aufweisen (1).
  • 80-90% aller Frauen brechen die Schwangerschaft nach Down -Syndrombefund ab, bei anderen Prognosen sind es 50-60%. Zu berücksichtigen ist bei diesen Zahlen, dass Frauen, für die ein Schwangerschaftsabbruch nicht in Frage kommt, bei guter Beratung konsequenterweise auch keine pränatalen Tests durchführen. 
  • Der Grenzwert, ab dem eine Schwangerschaft als „risikoreich“ gilt, ist die Zahl 1:380. Dies entspricht dem durchschnittlichen Risiko einer Frau im Alter von 35 Jahren, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Anders herum: Von 380 35-jährigen Frauen haben durchschnittlich 379 ein gesundes Kind, eine ein Kind mit Down-Syndrom. Alle diese Zahlen sind nur Schätzungen.
  • Wird bei einem AFP oder einem Erst-Trimestertest festgestellt, dass bei einer Frau ein Risiko von 1:380 oder höher besteht, ein behindertes Kind zu erwarten, bezahlt die Krankenkasse eine invasive Untersuchung. Zusätzlich werden invasive Untersuchungen auch aufgrund von anderen Indikationen, etwa der familiären Häufung einer Erbkrankheit, vergütet. Zwei Ultraschall und Risikoberechnungen werden bei allen Frauen vergütet.
  • Zur Häufigkeit von Pränataldiagnostik gibt es nur wenige Zahlen. Eine Schätzung aus dem Jahr 1997 (2) nimmt an, dass etwas über 10% aller schwangeren Frauen eine eingreifende (invasive) Untersuchung durchführen lassen. Jedoch die Mehrheit der Schwangerschaften wird mindestens durch 1 Ultraschall beurteilt. Exakte Angaben wie viele dies sind, können gemäss dieser Studie nicht gesagt werden, da Ultraschall in privaten Arztpraxen, in regionalen öffentlichen und privaten Kliniken sowie Universitäts-Spitälern durchgeführt wird. Die Anzahl der schwangeren Frauen, welche eine biochemische Reihenuntersuchung (wie zum Beispiel Erst-Trimestertest oder AFP) durchführen lassen, ist steigend, variiert von einigen wenigen Prozenten bis über 50%. Dies hängt hauptsächlich von der geografischen Situation sowie der Organisation des Angebotes in den einzelnen Kantonen ab.
  • Ob und was für eine invasive Untersuchung durchgeführt wird (wie Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasseruntersuchung), hängt offenbar stark vom Angebot ab, konkret von der Nähe zu Labors und Universitätsspitälern und von der Ausbildung der PrivatärztInnen.

    Haben Sie Fragen zu den oben aufgeführten Punkten, so wenden Sie sich per Opens window for sending emailMail oder telefonisch (Donnerstags von 16.00 - 19.00 Uhr) kostenlos unter 044/252 45 95 an uns ! 

(1) Loane, M. et al (2013). Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. European Journal of Human Genetics (EJHG), 2013 (21), pp 27-33. Macmillan Publishers Limited
Prenatal Diagnosis 1999 (19) 808-812 Termination Rates after Prenatal Diagnosis of Down Syndrome, Spine Bifida, Anencephaly, and Turner and Klinefelter Syndromes: A Systematic Literature Review 

(2) DeLozier-Blanchet, C.D., J. Wisser (1997). Prenatal Diagnosis in Switzerland. European Journal of Human Genetics (EJHG), 1997 (1) pp. 77-83. S. Karger AG

 

Rechtliche Aspekte

  • Vorgeburtliche Untersuchungen dürfen - wie jeder medizinische Eingriff - nur dann durchgeführt werden, wenn die vollständig informierte Frau ihr Einverständnis dazu gegeben hat. Dies gilt auch für Bluttests und Ultraschalluntersuchungen.
  • Die Präimplantationsdiagnostik (PID), also die genetische Untersuchung eines noch nicht eingepflanzten Embryos, war in der Schweiz bis zum 14. Juni 2015 verboten (siehe Rubrik "Aktuell" => Präimplantationsdiagnostik. Änderung Bundesgesetz und Fortpflanzungsmedizinalgesetz).
    2017: Einführung der PID in der Schweiz.
  • Das Gesetz zu genetischen Untersuchungen sieht eine Beratungspflicht vor genetischen Untersuchungen vor.


Diese Informationen wurden aktualisiert im Nov. 2017.




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